recessive dystrophic epidermolysis bullosa - blaarziekte type VII collagen basement membranes - basaalmembranen ciliary body - corpus ciliare accommodation - accommodatie immunohistochemistry - immunohistochemie electron microscopy - elektronen microscopie
Conditions
Interventions
none
Sponsors
UMCG
Eligibility
Inclusion criteria
Inclusion criteria: Om te kunnen deelnemen aan dit onderzoek moeten deelnemers RDEB hebben. Deelnemers zijn 18 jaar of ouder en wilsbekwaam, 12 t/m 17 jaar en in staat tot het geven van geïnformeerde toestemming, of jonger dan 12 jaar (waarbij ouders/verzorgers toestemming geven). Buitenlandse RDEB/Blarencentrum bezoekers zijn ook welkom voor deelname.
Exclusion criteria
Exclusion criteria: Om uitgesloten te worden van deze studie voldoen potentiële deelnemers aan het criterium: een klinische toestand die het onwenselijk maakt om oogheelkundig onderzoek te verrichten. Kinderen onder 2 jaar zullen niet lang genoeg stil kunnen zitten tijdens de onderzoeken en worden daarom uitgesloten.
Design outcomes
Primary
| Measure | Time frame |
|---|---|
| In kaart brengen van eventuele (sub)klinische intraoculaire pathologie bij patiënten met recessieve dystrofische epidermolysis bullosa (RDEB). Het primaire doel is eventuele (sub)klinische intraoculaire afwijkingen vaststellen. Daaruit kan worden opgemaakt wat de functie van Col VII zou kunnen zijn. We verwachten dat er vooral afwijkingen kunnen bestaan in gebieden waar immunohistologisch de concentratie van Col VII in de gezonde populatie het hoogst is. Dit is in gebieden waar weefsels onder relatief grote mechanische belasting staan. Met name het accommodatiesysteem en basaalmembranen bevatten bij deze microscopische onderzoeken hogere concentraties Col VII. | — |
Contacts
Public ContactB. Wullink
UMCG
Outcome results
None listed