tout patient éligible (patient 5q SMA type 2 ou 3 pour lequel le traitement par nusinersen a été validé par le centre de référence et de compétence des maladies neuromusculaires et un neurologue). Une information concernant les objectifs et les modalités de la recherche lui sera donnée à l’aide de la note d’information. Si le patient accepte de participer à la recherche, il devra signer le consentement de participation.
Conditions
Interventions
Trade Name: Spinraza
Pharmaceutical Form: Solution for injection
Sponsors
Centre Hospitalier Universitaire de Reims
Eligibility
Sex/Gender
All
Inclusion criteria
Inclusion criteria: ? Adultes (âgés de plus de 18 ans) ? 5q SMA type 2 ou 3 ? avec indication au traitement par nusinersen posée par le médecin du centre de référence et de compétence des maladies neuromusculaires La décision de traitement doit comporter au préalable trois mois de suivi réguliers. Dans le cas où l’évaluation du patient a été réalisée à l’aide des critères d’évaluation définis dans ce protocole (MFM-32 items, stepper test de 6 minutes, podomètrie ou Actigraph, fonctions inspiratoires et expiratoires, RULM, ACTIVLIM, Qol-gNMD, une mesure personnalisée ciblée…), ces évaluations pourront être utilisés pour la phase A de l’étude (recueil de données rétrospectives). ? qui ont une prescription du nusinersen effectuée par le centre de référence des maladies neuromusculaires ? acceptant le traitement par nusinersen. La fiche de consentement pour le traitement par Nusinersen sera remise au patient (Annexe 1) accompagnée d’une fiche d’information concernant le nusinersen (Annexe 2). Le formulaire de consentement au traitement doit être signé en trois exemplaires : un destiné au patient, un destiné au dossier médical et un destiné à un dossier à conserver au centre de référence. ? acceptant de participer à l’étude (signature du formulaire de consentement éclairé) ? habitant dans un rayon de 40 km du centre investigateur (pour des raisons logistiques liés à la réalisation des évaluations au domicile du patient). ? affilié à un régime de sécurité sociale. Are the trial subjects under 18? no Number of subjects for this age range: F.1.2 Adults (18-64 years) yes F.1.2.1 Number of subjects for this age range 12 F.1.3 Elderly (>=65 years) yes F.1.3.1 Number of subjects for this age range 12
Exclusion criteria
Exclusion criteria: ? mineurs ? protégés par la loi ? avec une contre-indication au nusinersen : grossesse, allaitement, hypersensibilité au nusinersen ? avec une contre-indication à la ponction lombaire : trouble de l’hémostase, masse intra-cérébrale ? bénéficiant d’un autre médicament de thérapie génique pour traiter l’amyotrophie spinale.
Design outcomes
Primary
| Measure | Time frame |
|---|---|
| Main Objective: évaluer l’impact sur les capacités fonctionnelles motrices du nusinersen injecté par voie intra-thécale chez les patients adultes 5q-SMA de type 2 et de type 3;Secondary Objective: -évaluer l'innocuité du nusinersen injecté par voie intra-thécale chez les patients adultes 5q-SMA de type 2 et de type 3. -décrire la qualité de vie des patients adultes 5q-SMA type 2 et type 3 traités par nusinersen par voie intra-thécale. ;Primary end point(s): Le critère principal d’évaluation de l’impact du nusinersen sur les capacités fonctionnelles motrices du patient sera le score global de la MFM-32. Les capacités fonctionnelles motrices seront évaluées par le score global de la mesure de la fonction motrice (MFM), qui est une échelle quantitative. ;Timepoint(s) of evaluation of this end point: At 19 months | — |
Secondary
| Measure | Time frame |
|---|---|
| Secondary end point(s): - Le questionnaire ACTIVLIM - Test de déglutition - Évaluation des fonctions pulmonaires inspiratoires et expiratoires - Le Revised Upper Limb Module - Le stepper test de 6 minutes - La mesure des mouvements : Podomètre ONStep 400 pour les patients marchants, et ACTIGRAPH GTX3 pour les patients non marchants - Choix d’un critère d’évaluation secondaire personnalisé selon la MCRO;Timepoint(s) of evaluation of this end point: At 19 months | — |
Countries
France
Contacts
Public ContactPr Fançois Constant BOYER
Centre Hospitalier Universitaire de Reims
Outcome results
None listed