La Sperimentazione verrà eseguita su pazienti affetti da difetto dell’enzima piruvato deidrogenasi.I pazienti affetti da questa malattia manifestano aumento dei livelli di lattato nel sangue e nelle urine e sintomi di gravità variabile,dalla forma più grave con acidosi lattica e possibile morte nel periodo neonatale,alla forma più lieve che si manifesta con perdita della coordinazione muscolare in seguito ad assunzio
Conditions
Interventions
Trade Name: PHEBURANE - 483 MG/G GRANULATO - USO
ORALE - FLACONE DI POLIETILENE AD ALTA DENSITÀ (HDPE) 174G - 1
FLACONE + 1 CUCCHIAIO DOSATORE
Product N
Sponsors
FONDAZIONE TELETHON
Eligibility
Sex/Gender
All
Inclusion criteria
Inclusion criteria: Deficit dell’enzima piruvato deidrogenasi dovuto a mutazioni missenso del gene PDHA1; concentrazione di lattato = 2,5 mmol / L o = 2 mmol / L rispettivamente nei campioni di sangue venoso o arterioso; Età da 3 mesi a 18 anni. Volontà di aderire al protocollo e al follow-up necessario a lungo termine Are the trial subjects under 18? yes Number of subjects for this age range: F.1.2 Adults (18-64 years) no F.1.2.1 Number of subjects for this age range F.1.3 Elderly (>=65 years) no F.1.3.1 Number of subjects for this age range
Exclusion criteria
Exclusion criteria: Mutazioni frameshift e nonsense a carico del gene PDHA1; mutazioni che interessano qualsiasi gene che codifichi subunità del complesso enzimatico della piruvato deidrogenasi diverso da PDHA1; acidosi lattica associata ad altre malattie o secondaria ad altre condizioni.
Design outcomes
Primary
| Measure | Time frame |
|---|---|
| Main Objective: L’obiettivo principale dello studio è valutare l’efficacia del sodio fenilbutirrato in pazienti con deficit di piruvato deidrogenasi. ;Secondary Objective: ; Primary end point(s): Riduzione del lattato nel sangue misurato dopo il trattamento con sodio fenilbutirrato, confrontato con i valori pretrattamento. ; Timepoint(s) of evaluation of this end point: Gli end point di efficacia saranno valutati 2 e 4 settimane dopo l’inizio del trattamento | — |
Secondary
| Measure | Time frame |
|---|---|
| Secondary end point(s): Riduzione di altri parametri metabolici dopo il trattamento con sodio fenulbutirrato: riduzione dei livelli di piruvato nel sangue, alanina nel sangue e lattato nelle urine. Valutazione della sicurezza del farmaco nei pazienti con difetto di piruvato deidrogenasi. ; Timepoint(s) of evaluation of this end point: Gli end point secondari saranno valutati 2 e 4 settimane dopo l’inizio del trattamento | — |
Countries
Holy See (Vatican City State), Italy
Contacts
Public ContactSVILUPPO CLINICO
FONDAZIONE TELETHON
Outcome results
None listed