Adrenoleucodistrofia ligada al X (XALD), fenotipo Adrenomieloneuropatía (AMN). MedDRA version: 13 Level: LLT Classification code 10051260 Term: Adrenoleucodistrofia
Conditions
Interventions
Product Name: N-acetilcisteína (NAC)
Pharmaceutical Form: Powder for oral solution
INN or Proposed INN: Acetilcisteína
CAS Number: 616-91-1
Other descriptive name: N-acetilcisteína, N-acetil-L-cisteín
Sponsors
Aurora Pujol Onofre
Eligibility
Sex/Gender
All
Inclusion criteria
Inclusion criteria: Pacientes sintomáticos, mayores de 18 años, afectos de AMN, ambos sexos, diagnosticados clínica y bioquímicamente, tengan o no su mutación identificada en el caso de los varones; las mujeres deben tener su mutación identificada o ser portadoras obligadas. Are the trial subjects under 18? no Number of subjects for this age range: F.1.2 Adults (18-64 years) yes F.1.2.1 Number of subjects for this age range F.1.3 Elderly (>=65 years) yes F.1.3.1 Number of subjects for this age range
Exclusion criteria
Exclusion criteria: Enfermedad inflamatoria cerebral avanzada con trastorno cognitivo, y/o necesitar la ayuda de 2 bastones para caminar. Crisis epilépticas, hipersensibilidad a compuestos relacionados con cisteína, úlcera gastro-duodenal, asmáticos, insuficiencia respiratoria grave. Alteración de la función hepática (transaminasas >2 veces del normal), u otra alteración en la analítica básica. Mujeres en edad fértil, embarazadas o lactantes. Presentar alteraciones en los controles periódicos de niveles de transaminasas, bioquímica general y hematocrito que se realizarán paralelos a los controles que realizaremos o cualquier otro efecto secundario.
Design outcomes
Primary
| Measure | Time frame |
|---|---|
| Main Objective: El objetivo principal del ensayo clínico es la validación e identificación de marcadores y evaluación de los efectos biológicos en estos marcadores así como la tolerancia y seguridad de una combinación de antioxidantes (NAC, ácido lipoico y vitamina E), en pacientes de adrenomieloneuropatía (AMN). Se trata del estudio de una combinación de fármacos en una nueva indicación terapéutica.;Secondary Objective: I) Evaluar la seguridad y tolerancia de la combinación de fármacos en un tratamiento crónico en este tipo de pacientes. II) Mejorar la atención clínica y el consejo genético de los pacientes, especialmente en los aspectos reproductivos en los que hemos detectado frecuentemente falta de información en las portadoras. III) Recopilar información sobre epidemiología, historia natural de la enfermedad, generar nuevos datos clínicos y familiares de la población afecta en forma de base de datos. Esto facilitará la inclusión de esta población española en estudios internacionales que pretenden una mejor comprensión de la historia natural de la enfermedad, y su acceso a los últimos ensayos terapéuticos experimentales. Este objetivo es factible ya que Aurora Pujol participa en el proyecto europeo Leukotreat como co-coordinador.;Primary end point(s): VP1=Niveles de lesión oxidativa en proteínas y peroxidación lipídica. Se cuantificarán en plasma, MNC y LCR los siguientes marcadores de lesión oxidativa en proteínas: GSA y AASA, CML y CEL más MDAL. Son cinco marcadores de lesión que pueden variar independientemente. Los análisis se realizarán por cromatografía de gases/espectrometría de masas. La cuantificación se realizará por estandarización externa, usando curvas patrón construidas con los marcadores deuterados y no deuterados de síntesis propia. Las cantidades de productos se expresarán como micromoles de GSA, AASA, CML, CEL y MDAL por mol de lisina. *Estos análisis se realizarán en el Departamento de Medicina Experimental, Facultad de Medicina, Universidad | — |
Countries
Spain
Outcome results
None listed