Patients présentant une myotonie non-dystrophique de type myotonie congénitale (MC) ou paramyotonie congénitale (PM). MedDRA version: 8.1 Level: PT Classification code 10061533 Term: Myotonia
Conditions
Interventions
Trade Name: Méxitil, gélule
Product Name: Méxitil, gélule
Pharmaceutical Form: Capsule*
Pharmaceutical form of the placebo: Capsule*
Route of administration of the placebo: Oral use
Sponsors
ASSISTANCE PUBLIQUE - HOPITAUX DE PARIS (AP-HP)
Eligibility
Sex/Gender
All
Inclusion criteria
Inclusion criteria: Patients masculin ou féminin âgés d'au moins 18 ans et maximum 65 ans, présentant une myotonie congénitale (n=12) ou paramyotonie congénitale (n=12) génétiquement déterminée, capables de comprendre les objectifs de l'étude, ayant signé le consentement, affiliés à un régime de sécurité sociale, présentant des symptômes myotoniques suffisamment sévères pour justifier d'un traitement (c'est à dire présentant des signes cliniques de myotonie dans 2 territoires sur 3 [membres supérieurs, membres inférieurs et face] et qui rapporte des difficultés pour au moins 3 activités quotidiennes sur les 7 proposées dans l'échelle de sévérité [parler, écrire, s'habiller, assurer son hygiène, se nourrir, marcher, monter et descendre les escaliers], naïfs de tout traitement ou traités par mexilétine et acceptant de l'arrêter au moins 4 jours avant l'inclusion, avec un examen cardiologique (ECG, échographie cardiaque) normal datant de moins de 3 mois. Contraception efficace pour les femmes en âge de procréer Are the trial subjects under 18? no Number of subjects for this age range: F.1.2 Adults (18-64 years) yes F.1.2.1 Number of subjects for this age range F.1.3 Elderly (>=65 years) no F.1.3.1 Number of subjects for this age range
Exclusion criteria
Exclusion criteria: Tout événement intercurrent pouvant interférer avec la fonction musculaire (infection, traumatisme, fracture,...), Prises médicamenteuses interférant sur l'excitabilité musculaire ou sur le métabolisme de la mexilétine (diurétiques, antiarythmiques, cortico-stéroïdes, bêtabloquants, antiépiléptiques dont les bloqueurs des canaux sodiques], Ces différents traitements en cas d'inclusion devront être arrêtés depuis au moins 5 ½ vies avant l'entrée dans l'étude), Existence de pathologies rénales, hépatique, respiratoire, thyroïdienne, cardiaque ou neuromusculaire autre contre-indiquant la prescription de mexilétine ou pouvant interférer sur l'évaluation musculaire. Femmes enceintes, allaitantes ou absence de contraception efficace chez les femmes en âge de procréer. Antécédents d'hypersensibilité à la mexilétine
Design outcomes
Primary
| Measure | Time frame |
|---|---|
| Main Objective: Evaluer l'efficacité et la tolérance de la mexilétine dans le traitement symptomatique des myotonies non-dystrophiques;Secondary Objective: - Evaluer les tests électromyographiques comme un outil permettant une évaluation standardisée de la réponse aux thérapeutiques utilisées dans les myotonies. - Evaluer la fiabilité et la validité d'une nouvelle échelle quantitative de la sévérité des myotonies. ;Primary end point(s): (1) critère principal : évaluation de la sévérité de la myotonie par échelle visuelle analogique (2) critères secondaires : - d'efficacité : ¢ CGI efficacité (Clinical Global Impression- Efficacy index) ¢ Mesure de l'amplitude des potentiels d'action obtenus après la réalisation d'un test d'efforts brefs répétés au froid (EMG) ¢ Test de la chaise : temps mis pour se lever d'une chaise, en faire le tour et se rasseoir ¢ Échelle quantitative de sévérité et de handicap de la myotonie ¢ Échelle de qualité de vie (INQoL) ¢ Nombre de sorties d'étude ¢ Préférence du patient pour l'une ou l'autre période de traitement ¢ Mesure de l'excitabilité neuromusculaire - MyoTone test (étude ancillaire menée sur le site Pitié-Salpêtrière-Paris) ¢ Mesure des concentrations plasmatiques de mexilétine en début et fin de chaque période - de sécurité : fréquence et sévérité des effets indésirables, CGI tolerance (Clinical Global Impression- Tolerance index) | — |
Countries
France
Outcome results
None listed