Maladie de Gaucher
Conditions
Interventions
Trade Name: Cerezyme®
Product Name: imiglucérase
Pharmaceutical Form: Powder for solution for injection
Sponsors
CHU de Clermont-Ferrand
Eligibility
Sex/Gender
All
Inclusion criteria
Inclusion criteria: - Patient âgé de plus de 12 ans ayant une MG de type 1 ou de type 3 et ayant signé un consentement éclairé. - Traité par imiglucérase (CEREZYME®) avec un schéma thérapeutique stabilisé depuis au moins 3 mois. OU - Non traité, ne présentant pas d’indication thérapeutique au moment de l’inclusion et ayant un diagnostic remontant à plus de 2 ans (maladie non évolutive). Les patients devront avoir un régime de sécurité sociale. Are the trial subjects under 18? yes Number of subjects for this age range: F.1.2 Adults (18-64 years) yes F.1.2.1 Number of subjects for this age range F.1.3 Elderly (>=65 years) yes F.1.3.1 Number of subjects for this age range
Exclusion criteria
Exclusion criteria: - Age < 12 ans. - MG non prouvée. - Maladie de Gaucher traitée avec modifications thérapeutiques dans les 3 mois précédents ou ayant un traitement actuel différent de l’imiglucérase. - Maladie de Gaucher non traitée dont le diagnostic remonte à moins de 2 ans.
Design outcomes
Primary
| Measure | Time frame |
|---|---|
| Primary end point(s): Le principe de l’étude de la cinétique intra-monocytaire de l’imiglucérase chez les patients atteints de maladie de Gaucher repose sur l’évaluation de l’activité enzymatique intra-monocytaire (somme des activités de l’enzyme endogène et de l’enzyme thérapeutique) chez les patients traités par imiglucérase, à différents temps entre deux perfusions du médicament, et juste avant la perfusion suivante (taux résiduel). La méthode de pharmacocinétique de population permet de réaliser cette analyse dans des fenêtres de mesure qui ne sont pas nécessairement incluses dans la période séparant deux perfusions d’imiglucérase mais peuvent être réparties sur plusieurs cycles de perfusions. ;Main Objective: 1) Etudier la cinétique intracellulaire de l’imiglucérase en fonction de la dose et du rythme des perfusions chez les patients traités;Secondary Objective: 2) Evaluer et quantifier la variabilité de l’AIM-Glc résiduelle et des biomarqueurs au cours du temps chez les patients traités ; 3) Quantifier et mesurer la variabilité de l’AIM-Glc endogène et les biomarqueurs chez les patients non traités ; 4) Comparer l’AIM-GC résiduelle des patients traités avec l’AIM-Glc endogène des patients non traités (formes peu sévères) ; 5) Evaluer la corrélation de l’AIM-Glc avec les biomarqueurs, et l’évolution clinique et biologique des patients. | — |
Countries
France
Outcome results
None listed