La indicación terapéutica de la sapropterina es el diagnóstico y tratamiento de la hiperfenilalaninemia, causada por deficiencia de tetrahidrobiopterina o por una disminución de la afinidad de la enzima fenilalanina hidroxilasa. MedDRA version: 9 Level: LLT Classification code 10034871 Term: Phenylalaninemia
Conditions
Interventions
Product Name: Kuvan 100 mg, comprimidos solubles
Pharmaceutical Form: Sublingual tablet
INN or Proposed INN: SAPROPTERINA
Other descriptive name: SAPROPTERINA
Concentration unit: mg milligram(s)
Conce
Sponsors
Intituto Aragonés de Ciencias de la Salud
Eligibility
Sex/Gender
All
Inclusion criteria
Inclusion criteria: - En el grupo de estudio: responder al tratamiento con sapropterina y estar bien controlados metabólicamente (cifras adecuadas de phe en sangre). - En el grupo control: pacientes sin tratamiento con sapropterina que estén bien controlados metabólicamente (cifras adecuadas de phe en sangre). Are the trial subjects under 18? yes Number of subjects for this age range: F.1.2 Adults (18-64 years) yes F.1.2.1 Number of subjects for this age range F.1.3 Elderly (>=65 years) no F.1.3.1 Number of subjects for this age range
Exclusion criteria
Exclusion criteria: Padecer una hepatopatía u otra enfermedad crónica que precise un tratamiento de base.
Design outcomes
Primary
| Measure | Time frame |
|---|---|
| Main Objective: Comparar la respuesta del tratamiento dietético y farmacológico con sapropterina en la hiperfenilalaninemia, mediante el análisis de parámetros bioquímicos como indicadores de calidad, estableciéndose como hipótesis nula que en los pacientes respondedores al tratamiento con sapropterina, dicho tratamiento es capaz de mantener ciertos parámetros de control bioquímico (aminoácidos totales y esenciales, ácidos grasos) igual o mejor que el tratamiento dietético.;Secondary Objective: - Establecer la prevalencia en nuestra población de hiperfenilalaninemias respondedoras al tratamiento con sapropterina. - Valorar si existe alguna correlación entre la mutación detectada y la respuesta a la sapropterina. - Establecer la relación en nuestra población entre la respuesta a la sapropterina y la severidad del fenotipo bioquímico. - Valorar el perfil de aminoácidos totales, esenciales y ácidos grasos de los pacientes tratados con sapropterina versus el de los pacientes tratados con dieta clásica. - Liberalizar la dieta exenta de fenilalanina todo lo posible de tal forma que permita un mejor cumplimiento de ella y por lo tanto un mejor desarrollo neurológico y cognitivo de los pacientes.;Primary end point(s): VARIABLES DEPENDIENTES: - Historia clínica: edad, sexo, cifra de Phe al diagnósitoc, mutaciones detectadas en el gen PAH. - Cada cuatro meses se recogerán variables antropométricas (peso, talla) y una encuesta nutricional mediante recogida de ingestas durante tres días; se valorará mediante el software desarrollado por el Hospital Universitario de Santiago de Compostela. En los sujetos que toman sapropterina se recogerá la dosis diaria y su adhesión al tratamiento. VARIABLES PRINCIPALES DEL ESTUDIO: Datos bioquímicos en el grupo de estudio: - Niveles de aminoácidos totales, aminoácidos esenciales (fenilalanina, metionina, triptófano, valina, leucina, isoleucina, histidina, lisina), y tirosina durante el año previo al inicio del tratamiento con sapropterina y | — |
Countries
Spain
Outcome results
None listed