Progéria de Hutchinson-Gilford et syndromes progéroides
Conditions
Interventions
Trade Name: VASTEN®
Product Name: Pravastatine
Pharmaceutical Form: Tablet
INN or Proposed INN: Pravastatine sodique
Concentration unit: mg milligram(s)
Concentration type: equal
Concentration number:
Sponsors
Assistance Publique Hopitaux de marseille
Eligibility
Sex/Gender
All
Inclusion criteria
Inclusion criteria: -Présence de mutations connues causant l’apparition de transcrits entraînant la traduction d'une prélamine A farnésylée, tronquée ou non. -Patients pouvant se déplacer à Marseille pour les explorations nécessaires avant le début du traitement, puis selon la fréquence établie dans le schéma thérapeutique pour l’administration de l'acide zolédronique et les explorations de suivi du protocole. -Patient âgé(e) de plus de 3 ans. -Patient(e) affilié(e) à un régime d’assurance maladie français ou bénéficiaire d’un tel régime. -Patients majeurs ayant reçu l’information sur le protocole et attesté y avoir consenti par écrit. Patients mineurs dont les parents et/ou le responsable de tutelle ont reçu l’information sur le protocole thérapeutique temporaire et ont attesté y avoir consenti par écrit Are the trial subjects under 18? yes Number of subjects for this age range: F.1.2 Adults (18-64 years) yes F.1.2.1 Number of subjects for this age range F.1.3 Elderly (>=65 years) no F.1.3.1 Number of subjects for this age range
Exclusion criteria
Exclusion criteria: -Hypersensibilité connue au Vastenâ ou au Zométaâ. -Taux de transaminases sériques supérieur à trois fois la normale. -Taux de CPK supérieur à cinq fois la normale. -Créatininémie supérieure à 0,5mg/dl ou 44mmol/l par rapport à la normale ou une clairance de la créatinine inférieure à 70ml/min/1,73m2. -Présence d'un problème dentaire en cours ou récent (< 6 semaines).- Antécédents d'ostéonécrose du maxillaire ou de mise à nu de l'os. -Galactosémie congénitale, un syndrome de malabsorption du glucose et du galactose, ou un déficit en lactase. -Toute autre pathologie jugée par l’investigateur incompatible avec le traitement proposé. -Suivant un traitement pouvant interférer avec le métabolisme d’action de la pravastatine et/ou de l’acide zolédronique. (fibrates, médicaments potentiellement néphrotoxiques, …).
Design outcomes
Primary
| Measure | Time frame |
|---|---|
| Secondary Objective: Evaluer la tolérance et l'efficacité sur d'autres symptômes cliniques et biologiques;Main Objective: Evaluer la tolérance et l’efficacité de l’association de la pravastatine et de l’acide zolédronique sur le poids, la taille et le métabolisme osseux dans le traitement de la Progéria;Primary end point(s): -Poids mesuré par rapport à la courbe théorique établie pour chaque patient à la visite d'inclusion -Taille mesurée par rapport à la mesure à la visite d'inclusion -Densité osseuse quantifiée et analysée à partir des résultats d'ostéodensitométrie -Métabolisme osseux mesuré sur les dosages sériques pratiqués -Evaluation de la douleur -Evaluation de la fatigue -Mesure de la distribution du tissu adipeux -Evaluation du risque cardiovasculaire -Mesure de l'efficacité biologique par test indirect de l'inhibition de la prénylation sur HDJ2 (western-blot) -Observation de la morphologie nucléaire observée sur leucocytes (coloration MGG) -Dosage du Coenzyme Q10 et de l'activité Cytochrome C oxydase -Dosage de la leptine sérique -Evaluation de l'état endothélial (quantification des cellules endothéliales circulantes et des microparticules) | — |
Countries
France
Outcome results
None listed