Ataxia de Friedreich Friedreich´s ataxia CIE : 334,0 MedDRA version: 9 Level: PT Classification code 10017374 Term: Friedreich's ataxia
Conditions
Interventions
Trade Name: ARANESP 10 microgramos solución inyectable en jeringa precargada
Pharmaceutical Form: Solution for injection
INN or Proposed INN: DARBEPOETIN ALFA
Other descriptive name: DARBEPOETIN ALFA
Sponsors
Fundación Investigación Biomédica Hospital La Paz
Eligibility
Sex/Gender
All
Inclusion criteria
Inclusion criteria: - Edad igual o mayor de 5 años. - Pacientes con una puntuación igual o menor de 7 puntos en el item 1. Capacidad para la marcha (I. Postura y trastorno de la marcha) de la escala de afectación cerebelosa (ICARS). - Pacientes con y sin miocardiopatía. - Pueden ser incluidos pacientes en tratamiento estable con idebenona y/o riboflavina durante al menos 1 año. - Haber dado su consentimiento informado. Are the trial subjects under 18? yes Number of subjects for this age range: F.1.2 Adults (18-64 years) yes F.1.2.1 Number of subjects for this age range F.1.3 Elderly (>=65 years) no F.1.3.1 Number of subjects for this age range
Exclusion criteria
Exclusion criteria: - Niveles de hemoglobina >14.5 g/dl al inicio del estudio. - Padecer cáncer, trombocitosis, u otras enfermedades tales como enfermedad inflamatoria crónica, alcoholismo crónico, diabetes mellitus tipo I y II graves (HbA1c > 8%), insuficiencia hepática crónica, epilepsia, insuficiencia cardiaca (NYHA >2), o historia de episodios trombóticos/tromboembólicos. - Anticoagulación. - Embarazo y lactancia. - Déficit de hierro. - Deficiencia de vitamina B12 y folato. - Enfermedad cardiovascular - Trastornos psiquiátricos graves. - Hipersensibilidad a la eritropoyetina conocida - Participación en otro ensayo clínico.
Design outcomes
Primary
| Measure | Time frame |
|---|---|
| Main Objective: Estudiar la evolución de los pacientes con ataxia de Friedreich tras el inicio de la administración de rhuEPO por medio de controles clínicos (neurológico y cardiológico).;Secondary Objective: - Realizar estudios de control clínico de los pacientes con ataxia de Friedreich en tratamiento con rhuEPO, estudiando la correlación entre las variables clínicas (edad de inicio, años de evolución, escalas funcionales estandarizadas para ataxias, estudios cardiológicos, neurofisiológicos) y los datos genéticos. - Analizar la expresión de frataxina en linfocitos aislados de los pacientes con ataxia de Friedreich incluidos en el estudio. - Establecer que parámetros clínicos están asociados con el pronóstico evolutivo de la enfermedad. - Evaluar la seguridad del tratamiento con rhuEPO en los pacientes con ataxia de Friedreich.;Primary end point(s): - Evaluación neurológica. Aplicación de la escala de ICARS (International Cooperative Ataxia Rating Scale (Trouillas et al, J Neurol Sci 1997;145:205-211). Postura y movimiento (0-34 puntos), funciones cinéticas y coordinación de cinturas (0-52 puntos), disartria (0-8 puntos) y nistagmus (0-6 puntos). Aplicación de la escala FARS (Friedreich Ataxia Rating Scale) (Subramony et al, 2005). Aplicación de la escala de SARA (Schmitz-Hübsch et al, 2006). - Se realizarán controles basal, a los 3 y a los 6 meses tras el inicio del tratamiento con rhuEPO. - Videofilmación. Se registrará en vídeo a los pacientes antes y después del tratamiento con rhuEPO. La idea es que, al finalizar el estudio, un observador independiente y ajeno al mismo evalúe los cambios a lo largo del tratamiento con rhuEPO. -Estudio cardiológico. Electrocardiografía por procedimientos estándar. Ecocardiograma: Se evaluará el espesor del septo cardiaco y de la pared posterior, el índice de masa miocárdica del ventrículo izquierdo y la función diastólica, por medio de ecocardiografía de 2-D y modo-M. RM del corazón: Para completar la evaluación cardiológica | — |
Countries
Spain
Outcome results
None listed