tratamiento del défivcit de ácido folínico cerebral por defectos de la fosforilación oxidativa mitocondrial.
Conditions
Interventions
Sponsors
Eligibility
Inclusion criteria
Inclusion criteria: 1. AFECTACIÓN MUSCULAR 2. AFECTACIÓN CEREBRAL 3. AFECTACION HEPATICA Y/O DE OTROS ORGANOS CON DEFECTO DE LA CADENA RESPIRATORIA MITOCONDRIAL Are the trial subjects under 18? yes Number of subjects for this age range: F.1.2 Adults (18-64 years) yes F.1.2.1 Number of subjects for this age range F.1.3 Elderly (>=65 years) no F.1.3.1 Number of subjects for this age range
Exclusion criteria
Exclusion criteria: PACIENTES CON LA MISMA SINTOMATOLOGIA PERO QUE NO SE CONFIRME EL DIAGNOSTICO DE ENFERMEDAD MITOCONDRIAL.
Design outcomes
Primary
| Measure | Time frame |
|---|---|
| Main Objective: TRATAMIENTO DEL DÉFICIT DE ÁCIDO FOLÍNICO CEREBRAL EN ENFERMEDADES MITOCONDRIALES.;Secondary Objective: SEGUIMIENTO DE LA EVOLUCION CLINICA ANALITICA Y DE NEUROIMAGEN DURANTE 3 AÑOS.;Primary end point(s): 1. VAREMOS DE EVOLUCIN CLINICA PARA ADULTOS Y NIÑOS DE NEWCASTLE 2. GRADO DE MIELINIZACION EN LA RM (RESONANCIA MAGNETICA) 3. ESTUDIO BIOQUIMICO EN SANGRE Y LIQUIDO CEFALORAQUIDEO | — |
Countries
Spain