PACIENTES CON DEFECTOS DE LA BETA OXIDACIÓN DE LOS ÁCIDOS GRASOS DE CADENA LARGA
Conditions
Interventions
Product Name: TRIHEPTANOINA
Product Code: 2007/84
Pharmaceutical Form: Oral liquid
INN or Proposed INN: Spezialöl 107
CAS Number: 620-67-7
Concentration unit: % (W/W) percent weight/weight
Concentrati
Sponsors
Mª Luz Couce
Eligibility
Sex/Gender
All
Inclusion criteria
Inclusion criteria: Criterios de inclusión: 1º Todos los pacientes con: .Déficit de ß-oxidación de los ácidos grasos de cadena larga (LCHAD) .Déficit de ß-oxidación de los ácidos grasos de cadena muy larga (VLCAD) .Déficit de proteína trifuncional mitocondrial (MTP) .Déficit de carnitina palmitoil transferasa I (CPT I) .Déficit de carnitina palmitoil transferasa II (CPT II) .Déficit de carnitina acilcarnitina translocasa (CACT) 2º Producción de propionil-CoA in vitro en los fibroblastos de cada paciente al ser incubados con ácidos grasos de cadena impar, comparando con grupos control. 3º Aceptación del consentimiento informado Are the trial subjects under 18? yes Number of subjects for this age range: F.1.2 Adults (18-64 years) yes F.1.2.1 Number of subjects for this age range F.1.3 Elderly (>=65 years) no F.1.3.1 Number of subjects for this age range
Exclusion criteria
Exclusion criteria: Todos aquellos que no cumplan los criterios de inclusión previstos Falta de colaboración en la aplicación del tratamiento dietético
Design outcomes
Primary
| Measure | Time frame |
|---|---|
| Main Objective: El objetivo principal de este proyecto consiste en evaluar la eficacia, tolerancia e influencia de una dieta con Triheptanoina como principal aporte energético de las grasas frente al tratamiento dietético actual con triglicéridos de cadena media (MCT) como principal aporte energético graso en pacientes con deficiencias severas de la ß-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga.;Secondary Objective: 1. Respuesta bioquímica inicial a la sobrecarga con MCT en comparación a posteriori con la sobrecarga de Triheptanoina. 2. Determinación de los niveles de acilcarnitinas en sangre y carnitina libre por espectrometría de masas en tandem y cuerpos cetónicos. 3. Evaluación clínica con valoración antropométrica, valoración de fuerza muscular y del cociente de desarrollo o intelectual. 4. Valoración nutricional con cálculo del aporte dietético con programa informático de diseño propio. ;Primary end point(s): mejoría en la reducción de complicaciones de los pacientes con defectos de la beta oxidación de los ácidos grasos de cadena larga (la cardiomiopatía, la retinitis pigmentosa, la debilidad muscular, la hepatopatía, los episodios de rabdomiolisis o de hipoglucemia) | — |
Countries
Spain
Outcome results
None listed