Die Friedreich Ataxie ist eine autosomal-rezessiv vererbte, progressive neurodegenerative Erkrankung, die mit einer Inzidenz von rund 1:50.000 auftritt. Es handelt sich dabei um die am häufigsten vorkommende Ataxie beim Menschen. Sie manifestiert sich als spinozerebelläre Ataxie in Kombination mit einer hypertrophen Kardiomyopathie, deren Komplikationen häufig für den frühen Tod der Patienten verantwortlich sind.
Conditions
Interventions
Trade Name: Neorecormon
Product Name: Neorecormon
Product Code: EU1/97/031/031-032
Pharmaceutical Form: Solution for injection
INN or Proposed INN: H-116PI-de.pdf
Other descriptive name: Epoetin beta
Sponsors
Medizinische Universität Innsbruck, Universitätsklinik für Neurologie
Eligibility
Sex/Gender
All
Inclusion criteria
Inclusion criteria: Alter > 18. Lj. Diagnose einer Friedreich Ataxie (genetisch + klinisch) Einwilligungsfähigkeit muss gegeben sein. Schriftliche Einverständniserklärung zur Teilnahme Are the trial subjects under 18? no Number of subjects for this age range: F.1.2 Adults (18-64 years) yes F.1.2.1 Number of subjects for this age range F.1.3 Elderly (>=65 years) no F.1.3.1 Number of subjects for this age range
Exclusion criteria
Exclusion criteria: • Hb > 0,5 l/l zu Beginn der Studie • Thrombozytose • Jede maligne Erkrankung • Jede andere z.B. chronisch entzündliche Erkrankung • Chronische Alkoholerkrankung • Schwerer Diabetes mellitus Typ I und II (HbA1c >8%) • Chronische Leberinsuffizienz • Epilepsie • Herzinsuffizienz (NYHA > 2) • Vorgeschichte mit thrombotischen/thrombembolischen Ereignissen • Antikoagulation • Schwangerschaft oder Stillen • Eisenmangel • Vitamin B12, Folsäuremangel • Kardiovaskuläre Erkrankungen vor allem arterielle Hypertonie • Schwere psychiatrische Erkrankung • Bekannte Überempfindlichkeit gegen Erythropoetin • Teilnahme an anderen klinischen Studien
Design outcomes
Primary
| Measure | Time frame |
|---|---|
| Main Objective: Dosis Wirkungs Beziehuung zwischen Erythropoetin und Frataxin bei Patienten mit Friedreich Ataxie;Secondary Objective: Klinische Evaluierung mittels Rating Scales ( klinische Surogatmarker), Untersuchung mitochondrialer Funktionen in Abhängigkeit zur Gabe von Erythropoetin (ATP Produktion, Aconitase, u.a.).;Primary end point(s): Dosis – Wirkungs Beziehung zwischen der Menge applizierten EPOs und der Höhe / Dauer der Aufregulierung von Frataxin bei Patienten mit Friedreich Ataxie unter Verwendung von drei unterschiedlichen Dosen (appliziert in jeweils 1 monatlichen Abständen). | — |
Countries
Austria
Outcome results
None listed