La Ataxia de Friedreich es una enfermedad causada por un déficit de la proteína frataxina. Su déficit produce acúmulo de hierro libre intramitocondrial, un incremento de la producción de radicales libres y al daño celular por estrés oxidativo. Evaluaremos la evolución cardiaca y neurológica con los datos del seguimiento de los cinco años pasados en tratamiento exclusivo con idebenona y a partir del nuevo tratamiento con deferiprone asociado a idebenona. MedDRA version: 9.1 Level: LLT Classific
Conditions
Interventions
Trade Name: Ferriprox
Pharmaceutical Form: Cachet
Sponsors
Hospital Sant Joan de Déu
Eligibility
Sex/Gender
All
Inclusion criteria
Inclusion criteria: - Diagnostico genético confirmado de ataxia de Friedreich mediante la demostración de expansiones repetitivas GAA en el gen de la frataxina. - Pacientes en tratamiento previo con idebenona. - Las participantes de sexo femenino deberán presentar un test de gestación negativo y deberán confirmar el uso un método anticonceptivo efectivo previo al inicio del estudio. - Firma del consentimiento informado del paciente ante testigo antes del inicio del estudio. Are the trial subjects under 18? yes Number of subjects for this age range: F.1.2 Adults (18-64 years) yes F.1.2.1 Number of subjects for this age range F.1.3 Elderly (>=65 years) no F.1.3.1 Number of subjects for this age range
Exclusion criteria
Exclusion criteria: - Alergia conocida al Ferriprox® o a alguno de sus componentes. - Déficit de hierro definido por niveles de ferritina inferiores a los niveles normales para edad y sexo. - Elevación anomála de ALT superior a 2 veces el límite superior de la normalidad en 2 controles sucesivos. - Creatinina sérica por encima de los niveles normales de referencia. - Historia o evidencia de neutropenia definida por un recuento absoluto de neutrófilos inferior a 1500/mm3 o trombocitopenia definida como un recuento de plaquetas inferior a 150.000/mm3. - Recibir o estar recibiendo alguna droga en proceso de investigación durante la realización del estudio o en los 30 días previos al inicio de éste. - Embarazo o administración de lactancia materna durante la realización del estudio. - Antecedentes de enfermedad cancerosa. - Abuso o antecedentes de abuso de drogas.
Design outcomes
Primary
| Measure | Time frame |
|---|---|
| Main Objective: Monitorizar prospectivamente el efecto del tratamiento con idebenona conjuntamente con deferiprone sobre el corazón de los paciente con AF mediante el seguimiento del grado de hipertrofia miocárdica y los parámetros de función cardiaca.;Secondary Objective: 1.Comparar el efecto del tratamiento con idebenona frente al tratamiento conjunto de deferiprone e idebenona en los pacientes afectos de AF sobre la función cardiaca y la hipertrofia miocárdica. 2. Medir prospectivamente el efecto del tratamiento con Idebenona conjuntamente con deferiprone sobre la sintomatología neurológica de los pacientes afectos de AF mediante el seguimiento con escalas que cuantifican el grado de afectación clínica de estos pacientes. 3. Monitorizar el efecto del deferiprone sobre los depósitos de hierro cerebrales mediante secuencias T2 de RM cerebral. ;Primary end point(s): Inclusión en alguno de los criterios de exclusión durante la realización del ensayo Aparición de agranulocitosis o efectos secundarios intratables durante le ensayo | — |
Countries
Spain
Outcome results
None listed