Die Friedreich Ataxie (FRDA) ist eine autosomal-rezessiv vererbte, progressive neurodegenerative Erkrankung, die mit einer Inzidenz von rund 1:50.000 auftritt. Es handelt sich dabei um die am häufigsten vorkommende Ataxie beim Menschen. Sie manifestiert sich klinisch initial als spinozerebelläre Ataxie, im weiteren Krankheitsverlauf tritt meist eine hypertrophe Kardiomyopathie hinzu, deren Komplikationen häufig für den frühen Tod der Patienten verantwortlich sind.
Conditions
Interventions
Trade Name: Neo-Recormon
Product Name: Neo-Recormon
Product Code: EU1/97/031/031-032
Pharmaceutical Form: Concentrate for solution for injection
Sponsors
Dr. Sylvia Boesch
Eligibility
Sex/Gender
All
Inclusion criteria
Inclusion criteria: 5.2 Einschlusskriterien • Alter > 18. Lj. • Diagnose einer Friedreich Ataxie (genetisch + klinisch) • Einwilligungsfähigkeit muss gegeben sein. • Schriftliche Einverständniserklärung zur Teilnahme liegt vor Are the trial subjects under 18? no Number of subjects for this age range: F.1.2 Adults (18-64 years) yes F.1.2.1 Number of subjects for this age range F.1.3 Elderly (>=65 years) no F.1.3.1 Number of subjects for this age range
Exclusion criteria
Exclusion criteria: • Hb > 0,5 l/l zu Beginn der Studie • Thrombozytose • Jede maligne Erkrankung • Jede andere z.B. chronisch entzündliche Erkrankung • Chronische Alkoholerkrankung • Schwerer Diabetes mellitus Typ I und II (HbA1c >8%) • Chronische Leberinsuffizienz • Epilepsie • Herzinsuffizienz (NYHA > 2) • Vorgeschichte mit thrombotischen/thrombembolischen Ereignissen • Antikoagulation • Schwangerschaft oder Stillen • Eisenmangel • Vitamin B12, Folsäuremangel • Kardiovaskuläre Erkrankungen vor allem arterielle Hypertonie • Schwere psychiatrische Erkrankung • Bekannte Überempfindlichkeit gegen Erythropoetin • Teilnahme an anderen klinischen Studien
Design outcomes
Primary
| Measure | Time frame |
|---|---|
| Main Objective: Basierend auf eigenen in-vitro Voruntersuchungen soll nun im Rahmen einer Pilotstudie die Sicherheit und Wirksamkeit von Erythropoetin in der Behandlung von Patienten mit Friedreich Ataxie untersucht werden. Diese Untersuchung stellt nach bisher frustranen Therapieversuchen (z.B. Desoxyferramin, Idebenone) einen gänzlich neuen Therapieansatz dar. HAUPTZIELKRITERIUM: Stabile Aufregulierung von FRATAXIN bei Patienten mit Friedreich Ataxie über 8 Wochen. ;Secondary Objective: NEBENZIELKRITERIEN: Klinische Evaluierung nach 12 Monaten mittels Rating Scales (Ataxie, Lebensqualität), klinische Surogatmarker (MRI, SSEP), stabile Frataxinaufregulierung über 1 Jahr. ;Primary end point(s): Kann die Gabe von Erythropoetin in einer Dosierung von 70 I.E./kg KG subkutan dreimal pro Woche zu einer stabilen Aufregulierung von FRATAXIN bei Patienten mit Friedreich Ataxie führen und die Progression der Friedreich Ataxie beeinflussen? 4.1 Primäres Zielkriterium • Stabile Aufregulierung von FRATAXIN bei Patienten mit Friedreich Ataxie über 8 Wochen. Erläuterung zum Hauptzielkriterium • Bisher konnten nur bei Personen Untersuchungen dazu durchgeführt werden, die aus anderen Gründen Erythropoetin benötigen (Dialysepflichtige Niereninsuffizienz, u.a.) | — |
Countries
Austria
Outcome results
None listed